骨斑点症由AlbersSchnberg于年首次报道，因骨内有弥漫性斑点状致密骨而得名。骨斑点症的名称较多，包括波-欧综合征、骨质斑驳症、局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病、周身性致密性骨炎、周身性脆性硬化、播散性致密性骨病等。该病是一种罕见病，发病率不足千万分之一，迄今国内文献仅报道余例。
病因及发病机制
骨斑点症病因不明，因斑点骨主要分布在干骺端和骨骺等软骨内化骨生长活跃的部位，故文献报道其发病与软骨化骨的先天性成骨紊乱有关。有家族遗传特征，属于常染色体显性遗传，遗传与性别无关，多数为无家族史的散发病例，这可能是基因突变的结果。
有研究者认为，骨斑点症、条纹状骨病及烛泪样骨病可能为同一病因不同阶段的表现，其中骨斑点症及条纹状骨病均好发于肢体骨骨骺及干骺端软骨生长活跃的部位，故认为与软骨发育障碍有关。病灶核心部位存在一种不稳定因素，即潜在活跃的骨改建势能，因此病变可消失或增大。
本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性病变和病理骨折。镜下观察斑点状骨硬化为厚度不等、排列紧密的骨小板，大多与骨的长轴平行，少数呈斜行排列。多个小骨块可融合成一个较大的骨块。斑点可随年龄增大而增大，生长停止后则趋于稳定，病变不再变化，但有时可消失或出现新病灶。这说明在生长发育期斑点骨并非静止的，而是参与正常骨代谢，是一种轻度的成骨紊乱。
临床及Ｘ线特点
1.男女均可发病，以男性多见，可见于任何年龄，但4岁以下幼儿患病者较少。
2.单纯的骨斑点症无明显临床症状，一般在体检或因其他疾病行影像检查时偶然发现。15%～20%的患者病变累及关节，存在轻微的关节疼痛、关节积液；当骨斑点症合并皮肤病变时，如结缔组织痣、胶原组织增生等，皮肤病变表现为对称性广泛或局部丘疹或线条样突出结节。
3.本病可以表现为全身性或单侧受累，病灶呈弥漫性或散在多发的圆形、椭圆形、结节状致密阴影，直径0.3～2.3cm，分布不均；部分病灶呈条片状致密影，长度1～2cm，走行与骨长轴一致。
4.病变好发于骨盆、腕骨、跗骨、指（趾）骨和长管状骨的骨骺及干骺端等部位，其他不规则骨及长骨骨干较少发病，越近关节病灶越密集，且密度越大。
5.密度增大的斑点状病灶的边缘不甚清晰，越近中心部位密度越大，边缘部位密度略小。
6.病灶主要侵及骨松质，骨膜及关节软骨不受侵犯，关节间隙光整清晰，周围软组织无异常。
以下组图为：累及双足诸骨、股骨、骨盆及双侧胫腓骨的骨斑点症Ｘ线片。
（1）双足诸骨见斑点状致密影，以趾骨为著。
（2）右侧股骨上段、髋臼及右半耻骨梳见条片状及斑点状影，股骨条片状影与骨小梁走行一致。
（3）双胫腓骨下段见斑点状影，近关节处较密集。
以下组图为：累及右足诸骨及右侧胫腓骨下端的骨斑点症Ｘ线片。
（１）右足诸骨见多发圆形、椭圆形、结节状致密影，分布不均，直径0.3～2.3cm。
（２）右胫腓骨下端可见多发散在小条片状致密影，踝关节间隙无异常，关节面光整。
鉴别诊断
骨斑点症须与成骨性骨转移瘤、烛泪样骨病及骨梗死相鉴别。
成骨性转移瘤常有原发瘤病史，疼痛明显，好发于躯干骨及四肢骨近端，很少累及手、足小骨；Ｘ线片可见转移灶不对称致密影，其病灶直径均较大，一般在1cm以上。
烛泪样骨病也是一种罕见的骨质硬化性疾病。病因不清，无遗传及家族病史，儿童即可发病，多见于青中年。早期可无症状，待病变发展到一定程度，则出现疼痛，患者常因多骨发病而自觉疼痛不易定位，劳累后疼痛加重，关节僵硬、活动受限。晚期受累骨可出现畸形，如膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等，患肢可出现肿胀、发冷、出汗及硬结，局部可触及骨表面高低不平、坚硬如石的骨干皮质偏侧性条状或斑块状骨质增生，沿皮质外或内表面从近侧向远侧蔓延，骨表面凹凸不平或呈波浪状，骨增生堆积自上而下，宛如溶化而流注之蜡油。增生骨质密度极高，骨小梁显示不清，与正常骨界限清楚。骨松质内可见不规则线状、斑块状骨质硬化。骨干增粗，骨髓腔变窄，长骨两端的松质骨区和骨髓腔内由浓密斑块状或类圆形硬化骨质代替。扁骨增生表现为骨内斑点状或条状致密影，骨皮质增厚。病变虽然可累及整个肢体骨骼，但不累及关节是该病最具特征性的表现。
骨梗死临床较为少见，其影像学表现依病理进程不同而呈多样化。多见于股骨下端、胫骨上端和肱骨上端等，呈多发性和对称性改变，很少发生于四肢短骨。病变呈条索状硬化斑，并有囊状透光区。
来源：吴加满,*晓辉,周海生,等.骨斑点症的Ｘ线特征[J].中医正骨,,30(8):36-38.
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